Bizitzaren bidaian tunel asko igaro behar izaten da. Imajinatu orain, bidaia horretan, tunel luze-luze batean sartu zarela. Atzera begiratu eta sarrerako argia geroz eta txikiagoa da, geroz eta urrunago dago eta tunelaren irteerarik gainera ez da ikusten, iluntzen ari da dena. Horixe da koroideremia duenari gertatzen zaiona. Ikusmena galtzea dakarren endekapenezko gaixotasun genetiko bat da. Erretinak bere funtzioa galtzen du, kanpotik barrura, tunel batean bezala ixten doa eta azkenean, erabateko iluntasuna gailentzen da.
Amaiak eta Franek ez dute koroideremiarik baina ongi ezagutzen dute gaixotasuna.

AMAIA ETA FRAN; Koroideremia Elkartea: Andoni, Ibon, Janire, Xabier.

Franen eta Amaiaren hiru semeek koroideremia dute eta alaba eroalea da. Guztia duela zortzi urte hasi zen. Betaurrekoak zituen semeetako baten errebisioan zerbait arraroa ikusi zuen oftalmologoak erretinan, orban susmagarri batzuk.

AMAIA ELGEZABAL; Koroideremia Elkartea: 2007an esan ziguten erretinosi pigmentarioa genuela eta handik gutxira analisi genetikoa egin genuen eta esan ziguten koroideremia zela. Hasieran borrokarik ez zegoen, oso triste jarri ginen eta txarto, momentu gogorrak izan ziren.

FRAN OLEA; Koroideremia Elkartea: Guk koroiederemia genuela enteratu ginenean esaten zen 250.000 pertsonako kasu bakarra zegoela, eta esaten genuen euskal autonomia erkidegoko kasu guztiak gure etxean zeudela.

Izan ere, zenbakiei erreparatzen badiegu, gaixotasun arraroa da koroideremia. Baina ezagutzan sakontzen ari den heinean, kasu kopurua ugarituz doa. Orain erabiltzen den kopurua 100.00tik kasu batekoa da: ez hain arraroa beraz.

FRAN OLEA; Koroideremia Elkartea: Hori horrela balitz. Espainia mailan egon daitezke 400 eta piku pertsona koroideremiarekin.

Hemen, Gurutzetan diagnostikatu zituzten Franen eta Amaiaren seme alaben kasuak. Begiaren barrua behatzeko proba arrunta da hau. Niniaren zulotik begiratzen da erretinan zer gertatzen den ikusteko.

IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Hau da nire erretina?
MARTA GALDOS; oftalmologoa: Bai.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Eta osasuntsua da?
MARTA GALDOS; oftalmologoa: Bai erabat normala.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar:Nolakoa da erretina normal bat, zer ezaugarri ditu?
MARTA GALDOS; oftalmologoa: Erretinak kolore laranjatua izan behar du, hau erdiko gunea da, ilunxeagoa eta gune argiago horri fobia-dirdira deitzen zaio. Hau nerbio optikoa, normala, odol-hodiak ere lodiera normala dute eta pigmentazio arazorik ere ez dago, horri begiratzen zaio.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Eta konparazioa egiteko koroideremia duen erretina bat ikusi behar da.
MARTA GALDOS; oftalmologoa: 13 urteko haur baten erretinaren hondoa ikusiko dugu. Irudi honek eragin zuen diagnostikoa. 8 urterekin etorri zen lehenengo, eta orain 13 ditu. Pigmentazio ageri da, pikor lauso batzuk. Kolorean pigmentu-asaldurak ikusten dira, esandako pikor horiek.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Bai herdoila diruditen puntu horiek.
MARTA GALDOS; oftalmologoa: Itxura hori ere badute, bai. Kanpoaldean bereziki nabariak dira, baina erdia ere ageri dira.

Orban edo herdoil itxurako gune horiek erretinan hondakinak pilatzearen ondorio dira. Baina zergatik gertatzen da hori? Zelulen funtzionamendu normalean sortzen diren hondakin kanpora atera eta botatzeko prozesuan ezinbestekoa den proteina bat falta zaie koroideremia dutenei, REP-1 izeneko proteina bat. Honek egiten duena da, modu xinplean azalduta, sortzen diren zikinkeria poltsak edo xixkuak markatu, zelulatik kanpora atera behar direla adierazteko. Proteinarik ezean edo prozesua eraginkorra ez bada, hondakinak pilatu egiten dira eta endekapena gertatzen da. Endekapena geldiarazteko modurik ez da oraindik topatu: koroideremiak ez du gaur gaurkoz, sendabiderik.

MARTA GALDOS; oftalmologoa: Gaixotasun honek bi geruzari eragiten die erretinan, epitelio pigmetarioari eta koriokapilarrari. Erretina, elkar eragiten duen zelula multzo bat da, geruza baten endekapenak beste baten endekapena dakar, lotuta baitaude guztiak, eta horrela erretina osoa endekatzen da. Azkenean, zelula fotoerrezeptoreak, irudiak igortzeko argia elektrizitate bihurtzen dutenak, sufritzen hasten dira, epitelio pigmetuduna oso garrantzitsua delako zelula horiek bizirik mantentzeko. Gaixotasun honek konoei eta makilatxoei eragiten die, baina makilatxoei gehiago, eta ondorioz gaueko ikusmena eta ikusmen periferikoa galtzen dira. Ez dakigu zergatik, ez dakigu zer dela eta ukitzen duen azkena makula edo erdigunea, baina hala da: ikusmen galera eta endekapena kanpotik barrura doa.

Hala, koroideremiaren lehen sintoma da argi gutxirekin ikusteko zailtasuna. Aldi berean, ikuseremua murriztuz doa urteak pasa ahala. Baina orbanen presentzia hutsak edo ikusmena tunela ixten ariko balitz bezala galtzeak ez du esan nahi koroideremia denik. Erretinosi pigmentarioak ere sintoma berberak ditu. Koroideremia dela baieztatzeko analisi genetikoak egin behar dira. Hauek Espainiako Koroideremia elkarteak egin zuen azken bilkuraren irudiak dira. Gasteizen izan zen, udazkenean. Kide guztiek pasa behar izan dute azterketa genetikoaren trantzetik.

MARTA GALDOS; oftalmologoa: 15 urte eta koroideremia duen haur bat ikusiko dugu orain.Endekapenaren orbanak nabariak dira, atrofia bistakoa da, lehen esandako pikorrak ugariagoak dira eta gainera ehuna zurituz doa endekapenarekin batera.
IÑAKI LETURIA; Elhuyar: Nola ikusiko luke edo ikusten du erretina honek?
MARTA GALDOS; oftalmologoa: Atzealdeko poloa, ikusmenaren erdiko gunea gordetzen du beraz ongi ikus dezake baina gauez, argi gutxirekin, kosta egingo zaio,eta era berean ikuseremua ixten ari zaio.

BENITO ROMERO; koroideremia duen pazientea: Gauez oso gaizki ikusten da, askotan laguntza behar izaten duzu, lekua ezagutu ala ez, lasaiago edo urduriago zara. Egunez, nik behintzat, ez dut arazorik izaten. Arazoak gauez hasten dira, eguzkia ezkutatzen denean.

MARTA GALDOS; oftalmologoa: Erretina hau ia guztiz zuria da, berezko ehuna desagertu egin delako eta ia gardena bihurtu da, barrutik esklera ikusten da, begiaren zuri deitzen dioguna. Hori aldagarria da, ez dago data zehatzik.Paziente batzuk horrela egongi dira 30 urterekin eta beste batzuk 50ekin. Kasu honek 40 eta gutxi urte ditu eta legez itsua da, zer esan nahi du horrek? Ikuseremua ia itxia duela, tunel-ikusmena baino ez du.

ERNESTO MESA; koroideremia duen pazientea: Begi honetatik %10ikusten dute eta bestetik 70, eta ikuseremua nahiko murriztua dut,10 gradu inguru, hala ere ez dut inoren laguntzaren beharrik, eta gidatu ere egiten dut, baimena duela hilabete gutxi berritu nuen. Gauez arazo gehiago dut baina hala ere autoa eramateko gai naiz, argiak dituelako. Neronek ere hanketan edo betaurrekoetan argian banitu!

Endekapenezkoa eta genetikoa dira koroideremiaren bi abizenak, hau da, okerrera egiten duela gaixotasunak, eta geneetan duela jatorria, gene bakarrean, hobeto esanda. X kromosomako CHM geneak du REP-1 proteina sortzeko ardura. Falta denean, adierazten ez denean edo behar bezala adierazten ez denean hasten da erretinaren endekapena, hondakinen pilatzea. Eta transmititu ere, gurasoengandik seme-alabetara, X kromosoma akastunen bitartez transmititzen da, Franek eta Amaiak ongi dakiten bezala. Amaiaren bi X kromosometako bat da kaltetua, eta estatistika guztien kontra, lau seme alabei pasatu die X kromosoma akastuna.

FRAN OLEA; Koroideremia Elkartea: Umeak sortzeko momentuan tokatu zen kaltetutako kromosoma hori, orduan nirearekin bat egiterakoan, mutilak sortzeko, XY, X kaltetua zegoen, hiruekin horrela izan zen, eta neska sortu zenean, berdin, orduan ere, X kaltetua sartu zen batetik eta bestetik, nigandik hartutako X, beraz eroalea da, baina ez kaltetua.

Amak X bakarra kaltetua badu, probabilitateak dio haren seme-alaben erdiek jasoko dutela X kaltetua, baina koroideremiaren zozketan Franen eta Amaiaren zenbakia lautan atera da.

FRAN OLEA; Koroideremia Elkartea: Horrela tokatu zitzaigun, baina ez da zorte txarra, dauzkagu lau ume! Ez dakizu!

BENITO ROMERO; koroideremia duen pazientea: Anaiari ez dio eragin eta niri berriz bai. Nolabait loteria tokatu zait, bueno… Ez dago gaizki, bizitzaren irakaspen bat baino ez da, gainditu behar dituzun oztopoak jarri dizkizu eta lortzen baduzu, gero, ongi sentitzen zara.

Paradoxikoki gaixotasuna datorren bide beretik etor daiteke sendabidea ere. Gene falta dela edo ongi ez dabilela? Bada, alda dezagun pieza! Ez da txantxa, posible da eta egiten da gaixotasun askotan. Gene-terapia da teknika hori. Viki Kalatzis ikertzaileak, besteak beste, gene-terapia lantzen du Monpeliergo Neurozientzien Institutuan. Koroideremia Elkartearen bilkuran izan zen terapiaren aukerak azaltzen.

Koroideremia sendatzeko biderik baikor eta errealistena da gaur egun gene terapia. Koroideremia gainera egokia da terapia mota horretarako gaixotasun monogenetikoa da, hau da, pieza bakarra baita aldatu behar da. Erretinosi pigmentarioa horrela tratatzea zailagoa da, batzuetan monogenetikoa da, baina askotan gene ugari dago tartean, eta asko gainera oraindik identifikatu gabekoak.

VIKI KALATZIS; Montpelliergo Neurozientzien Institutua: Gene-terapia zera da, falta den edo ez dabilen gena berriro ere zelulan jartzea eta hori normalean birus baten bitartez egiten dugu.Birus hartzen dugu, gaixotzen gaituena ateratzen zaio eta horren lekuan sartu beharreko genea jartzen da. Horrela birusak zelulak kutsatuko ditu, birusa delako, baina orain, behin zelularen barruan, falta den genea ekoitziko du eta zelulak funtzionatu egingo du berriro ere, falta zitzaiona lortu duelako.

Printzipioz erraza dirudi, baina hainbat urteko lanaren ondoren eta munduko ikerketa talde askoren elkarlanari esker, tartean Vikirena, orain heldu da lehen entsegu klinikoa.

MARTA GALDOS; oftalmologoa: Koroideremian lehen entseguak adineko jendearekin egin dira, saioetan galtzeko askorik ez duen jendearekin. Segurtasuna lehenetsi da eta hala, 35 urtez gorakoekin egin dira entseguak. Batetik, segurtasuna bermatu da, ez duela lehen zegoen kaltea baino handiagoa eragiten, eta bestetik, eraginkortasuna ere ikusi da, fotoerrezeptoreen erantzuna hobea dela, nolabaiteko erreskatea egon dela.

Izan ere, gene-terapiak egiten duena horixe da, erretinako zelulak erreskatatu, baina bizirik gelditzen direnak konpondu,, horregatik, endekapena handiegia izan aurretik egitea komeni da tratamendu hau, garaiz egitea. Gene- terapia bidea, ordea, hasi besterik ez da egin, eta horregatik, ezinbestekoa da, gene-terapia heltzen den bitartean, beste estrategia batzuk garatzea, B plan bat izatea.

Jon Zarate ikertzailea da eta Koroideremia Elkartearekin kolaboratzen du.

JON ZARATE, Farmazia Fakultateko ikertzailea, UPV/EHU: B planen artean sinesgarriena edo eraginkorrena izan daitekeena da terapia genikoarekin batera, osagarria den neurobabes bat bilatzea edo terapia geniko hori heltzen den bitartean neurobabesera jotzea.

Neurobabesle horiek, hazkuntza faktoreek edo proinsulina bezalakoek, endekapena mantsotu eta erretina hiltzea galaraziko lukete. Gaur egun, halako proteinen ezagutza handia da eta dosifikazioa eta garraio moduak ikertzea gelditzen da gehienbat. Hemen, adibidez, molekula jakin bat zelularen barrenera iritsi den zenbatekoa neurtzen ari dira.

JON ZARATE, Farmazia Fakultateko ikertzailea, UPV/EHU: Horretan dabiltzan taldeak badira EHUn, ez bakarrik erretinako gaitzetara zuzenduta, beharbada lan gehiago egin da nerbio sistema zentraleko gaixotasunetan, alzheimerrean, parkinsonean, antzekotasuna eduki dezaketen edo nerbio sistemako beste gaixotasun batzuk, baina hori ere bideragarria izan daiteke proiektu bat egonez gero eta horretara indarrak bideratu, B plan hori bideragarria izan daiteke.

Baina gaixoen denbora mugatua da. Pelikula honek, koroideremia duten bi anaien bidaia erakusten du. Itsu gelditu aurretik ikusi nahi dituzten lekuak bisitatzen dituzte, hala, gero, irudi horiek gogoratu ahal izateko. Koroideremia duen batentzat etorkizuna hitza beste esanahi bat du. Itxaropena ere koroideremiadunen hiztegian datorren hitz bat da.

AMAIA ELGEZABAL; Koroideremia Elkartea:: Itxaropena beti eduki behar da, azkenera arte, eta horretan gaude.
FRAN OLEA; Koroideremia Elkartea:: Baina ez da eduki behar delako, ....
AMAIA ELGEZABAL; Koroideremia Elkartea:: ... badauzkagu motiboak itxaropena izateko.

Epe motzera, gene-terapia eta neurobabesleen arteko terapia konbinatua izan daiteke tratamendurik eraginkorrena, baina bide horrek zer eman dezakeen ikusteko dago oraindik. Eta eperik ere ez dago: 3, 5, 10 urte… aipatzen dira. C plan bat ere bada: erretina artifizialak sortzea.

VIKI KALATZIS; Montpelliergo Neurozientzien Institutua: Koroideremia duten pazienteen azaletik zelulak hartu ditugu eta esan diegu, orain ez zarete azala, denboran atzera egin eta ama-zelula bihurtu ditugu, nahi dutena izateko ahalmena dutenak, ez bakarrik epitelioa, eta hortik aurrera, erretina bihur daitezen lortu dugu. Hala, erretina gaixo baten eredua dugu, terapia genikoa bertan probatzeko, adibidez, eta izan daiteke baita ere etorkizunean erabiltzeko terapia zelularraren abiapuntua.

Argazki honekin Fran eta Amaiaren semeetako batek lehiaketa bat irabazi zuen. Irudia beraiek proposatu zuten erreportajea bukatzeko: tunelaren bukaeran, argia ikusten dute.